Nel   dicembre   1994,   un   gruppo internazionale di studio sulla Sindrome da Stanchezza Cronica, costituito dai Centers for Disease Control (CDC) di Atlanta - USA, tra i quali il Prof. Umberto Tirelli, unico rappresentante dell'Italia,  ha pubblicato sugli Annals of Internal Medicine (15 Dicembre 1994, Fukuda et al.), una nuova definizione di caso di CFS che rimpiazzava la definizione pubblicata sei anni prima. Nella nuova definizione un caso di Sindrome da Stanchezza Cronica è definito dalla presenza delle seguenti condizioni: 

Vi sono numerosi altri sintomi tipici della CFS come irritabilità ,depressione, febbre, disturbi della vista,sintomi che variano a seconda dell'individuo. 

La complessità della sindrome da stanchezza cronica e l'esistenza di diversi ostacoli alla sua comprensione rendono necessario un approccio integrato per lo studio di questa patologia e di patologie similari. Il concetto di fatica è di per sé non chiaro, e sviluppare una definizione operativa di fatica è stato un problema per gli autori. Comunque nella concezione degli autori, il sintomo fatica si riferisce a una spossatezza molto grave, sia mentale che fisica, che si determina anche con uno sforzo fisico minimo, oltre ché ovviamente, per definizione, non dovuta ad una malattia nota, e che differisce dalla sonnolenza e dalla mancanza di motivazione.

La CFS è stata riportata in tutto il mondo, compresa l'Europa, l'Australia, la Nuova Zelanda ed il Canada, l'Islanda, il Giappone, la Russia ed il Sudafrica. 
 
Il dato più rilevante della ricerca emerso negli ultimi mesi, è quello relativo alla correlazione con anomalie dei geni nei pazienti con Sindrome da Fatica Cronica. Prima uno studio inglese ha dimostrato che in 25 pazienti con CFS confrontati con 25 controlli, 35 geni sono risultati attivati in maniera anomala nei pazienti con conseguenti modifiche delle funzioni mitocondriali, sulla produzione di energia e sull’attività del  sistema immunitario che spiegano in maniera esauriente la sintomatologia di astenia profonda, e di affaticabilità tipiche della patologia. Un altro studio dei CDC di Atlanta ha identificato un risultato simile con 26 geni che sono attivati in maniera anomala e che sono alla base della produzione di energia e del sistema immunitario. Con questi studi sarà possibile in un futuro non molto lontano,  poter identificare un sottogruppo di pazienti con CFS nei quali  queste anomalie geniche potrebbero portare all’identificazione di proteine prodotte in maniera anomala e quantificabili nel sangue con  le quali si potrebbe arrivare ad un test diagnostico e ad una terapia mirata.

  Cause, incidenza, e fattori di rischio

La causa esatta della sindrome da stanchezza cronica (C.F.S.) è sconosciuta. Si ritiene che alla base vi possa essere una risposta anomala del sistema immunitario ad una infezione o ad una intossicazione chimica o alimentare.  Alcuni ricercatori sospettano che sia causata da un virus,  tuttavia, nessuna causa virale è stata identificata.

La C.F.S. si presenta il più comunemente in giovani e donne intorno ai 35 - 40 anni ed è praticamente assente negli anziani (oltre i 65-70 anni). Si rilevano alcuni rari casi nell'età pediatrica.

Nessun dato indica che la CFS è contagiosa o che le persone devono essere isolate.
 
  Diagnosi ed Esami 

La presenza di una fatica cronica prolungata richiede una valutazione clinica. Una diagnosi di CFS da parte del medico richiede:

E' quindi necessario escludere altre possibili cause per presupporre una diagnosi di fatica cronica, come per esempio:

Non esistono esami specifici per confermare la diagnosi di CFS, ma sono usualmente effettuati per escludere altre possibili cause.
 

Non esiste ad oggi un farmaco specifico per la C.F.S.. I trattamenti effettuati servono a ridurre i sintomi quale il dolore muscolare e alle ossa, gli stati febbrili associati alla malattia. Molta gente con C.F.S. avverte la depressione ed altri problemi psicologici che possono migliorare con un adeguato trattamento. Ai pazienti con C.F.S. non è consigliabile effettuare una vita sociale attiva, ma una moderata esercitazione fisica può anche essere utile.

Presso  il   Centro  di   Riferimento Oncologico di Aviano, sono stati compiuti una serie di studi, il primo dei quali con la descrizione della prima serie di pazienti italiani con le loro caratteristiche cliniche (U. Tirelli et al., Arch Intern Med, 153, Jan 11,1993, 116-120), la valutazione delle alterazioni immunologiche nei pazienti con CFS (U. Tirelli et al., Scand. J. Immunol. 40, 601-608, 1994), la valutazione delle alterazioni cerebrali con una sofisticata metodologia di diagnosi radiologica, la PET (U. Tirelli et al., The American Journal of Medicine, 105 (3A) 54S-58S, 1998), l'eventuale rapporto della CFS con i tumori maligni, lo studio di nuovi tarmaci, in particolare   immunoglobuline ad alte dosi, magnesio,   acetilcarnitina,  antivirali  come amantadina e acyclovir ed immunomodulatori come timopentina. Complessivamente si può affermare che questa patologia debilitante perdura in molti pazienti per diversi anni, mentre in altri, spontaneamente o con l'intervento farmacologico, tende a migliorare nel tempo. Vi sono anche casi guariti ed altri che hanno avuto un notevole benefìcio dai trattamenti adottati. I pazienti sono solitamente giovani e donne con un età media intorno ai 35-40 anni

La CFS è praticamente assente negli anziani (oltre i 65-70 anni), ma vi è qualche caso pediatrico. Presso l'unità CFS della Divisione di Oncologia Medica A del Centro di Riferimento Oncologico (CRO) di Aviano sono stati osservati ad oggi oltre 900 casi di CFS con i criteri dei CDC di Atlanta.

L'Istituto Nazionale delle Allergie e delle Malattie Infettive dei National Institutes of Health statunitensi ha prodotto un volumetto dal titolo "Chronic Fatigue Syndrome. Informazione per i medici". L'autorevolezza della fonte dovrebbe fugare dubbi, se ancora ve ne fossero, sulla esistenza della sindrome.

Per quanto riguarda invece le prospettive terapeutiche, purtroppo non vi è alcun farmaco in grado di guarire definitivamente la malattia, anche se spesso i pazienti possono trarre dei benefici da interventi farmacologici (antivirali, corticosteroidei, immunomodulatori, integratori, ecc.) e da modifiche dello stile di vita, portando anche qualcuno alla guarigione  e un discreto altro numero a miglioramenti significativi della sintomatologia.

  Le aspettative (prognosi) 

Complessivamente si può affermare che questa patologia debilitante perdura in molti pazienti per diversi anni, mentre in altri, spontaneamente o con l'intervento di farmaci tende a regredire.

  Complicazioni

Alcune complicazioni nel corsi della malattia possono essere rappresentate da:

- l' isolamento sociale causato dallo stato di affaticamento
- dagli effetti secondari di depressione e di limitazioni dello stile di vita 
- depressione
- reazioni avverse relative ai trattamenti farmacologici.

   Visita dal medico

Se ritenete di avere un problema relativo alla sindrome da fatica cronica, Vi consigliamo di consultare il Vostro medico curante, che se riterrà opportuno potrà richiedere indagini successive. Al riguardo forniamo i centri di riferimento che l'Istituto Superiore della Sanità ha identificato per valutare la Sindrome da Fatica Cronica.

AVIANO – ROMA - MILANO- PALERMO - Prof. Umberto Tirelli
Centro di Riferimento Oncologico -  Divisione di Oncologia Medica A
Via F. Gallini, 2 - 33081 Aviano -  Pordenone- Tel.: 0434-659284
Prenotare un consulto a Pordenone
telefonare allo 0434-41416 
Il Prof. Umberto Tirelli riceve presso il Kosmic Center, Viale della Libertà, 60 a Pordenone. 
Prenotare un consulto a Roma-Milano-Palermo telefonare allo 0434-41416.
 
ROMA - Dr. Conti, Dr.ssa Priori, Dr. Alessandri 
Policlinico Umberto I – Divisione di Reumatologia
V. del Policlinico ROMA - Tel.: 06-49974685

CHIETI - Prof. E. Pizzigallo
Cattedra di Malattie Infettive - Istituto di Fisiopatologia Medica
Ospedale Santissima Annunziata - V. dei Vestini
66013 CHIETI - Tel.: 0871/3586865 – 358595 - 358880

PISA - Dr.ssa Bazzichi
Ospedale Santa Chiara - Pisa - Tel.: 0584769201-050992684